Causes de la trisomie 21 - Vie et développement avec le syndrome de Down

Le syndrome de Down, également appelé syndrome de la trisomie 21, est le trouble chromosomique humain le plus courant. Le nom de la maladie vient du nom du médecin - John Langdon Down - qui a décrit la maladie pour la première fois en 1866.

On estime qu'environ 11 à 12 personnes sur 10 000 souffrent de cette maladie. On ne sait pas pourquoi de tels troubles surviennent chez le fœtus; on ne sait pas non plus comment leur résister efficacement. Le syndrome de Down entraîne des changements dans la structure du corps, à la fois interne et externe.

Causes du syndrome de Down

Les causes du syndrome de Down ne sont pas entièrement comprises. La maladie se développe lorsqu'un chromosome supplémentaire apparaît en 21 paires. Peut-être que le trouble est associé à une information génétique perturbée contenue dans les cellules germinales des parents.

Fille trisomique

Les mutations peuvent survenir de 4 manières:

• Trisomie 21 - lors de la division méiotique, une paire supplémentaire de chromosomes apparaît. Lorsqu'il s'agit de connecter deux cellules (pendant la grossesse), un zygote avec 47 chromosomes se forme, au lieu de 46.
• Mosaïcisme - ils en parlent lorsque certaines des cellules ont le nombre de chromosomes requis, et d'autres pas.
• Translocation robertsonienne - observé lorsque le chromosome 21 "se connecte", par les soi-disant "bras longs", au 14e chromosome.
• Toute copie d'une partie du chromosome 21 - duplication d'une partie du chromosome 21.

Jusqu'à présent, le seul facteur confirmé qui augmente le risque de trisomie 21 est l'âge de la mère. La dépendance s'exprime comme suit: plus l'âge de la mère est élevé, plus le risque de développer la maladie est élevé. A titre de comparaison: lorsque la mère a 20 ans - 1 enfant sur 1231 naît avec le syndrome de Down, 30 - 1 sur 685, 40 - 1 sur 78.

Le syndrome de Down est très rarement héréditaire. Se produit uniquement lorsque le père ou la mère porte une mutation chromosomique.

Symptômes du syndrome de Down

La maladie de Down se manifeste par des changements externes: yeux bridés, crâne court, profil de visage plat, petits doigts, paumes. Souvent, ces personnes souffrent de cataractes congénitales ou de myopie. Leur langue a parfois une rainure, les oreilles sont petites, comme le nez, et le cou est court. Ils ont un palais bas et dur et de mauvaises dents. Pendant la petite enfance, des plis de peau sur le cou sont visibles. Ils ont également d'autres maladies, telles que des malformations cardiaques ou des problèmes avec les systèmes sensoriels: audition, vue et toucher. Les personnes atteintes du syndrome de Down n'ont que 11 paires de côtes.

Les personnes souffrant de cette maladie sont mentalement handicapées, apprennent plus lentement et avec plus de difficultés. Mais dans la plupart des cas, ils n'ont pas de problèmes avec les activités quotidiennes, seules les personnes gravement handicapées ne peuvent pas faire face au lavage ou au nettoyage.

Les personnes ayant un handicap léger sont très autonomes - un tuteur n'est nécessaire qu'en de rares occasions. À son tour, dans le cas des personnes souffrant d'oligophasie profonde, des soins 24 heures sur 24 sont nécessaires.

Traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down est diagnostiqué au cours du développement prénatal: un spécialiste effectuant une échographie peut distinguer les caractéristiques du fœtus qui indiquent le développement de la maladie.

Pour vérifier le diagnostic, le médecin dirige la femme enceinte pour des tests génétiques. Certains médecins recommandent aux femmes enceintes de prendre des suppléments vitaminiques pour réduire le risque de malformations congénitales..

L'éducation spéciale du patient lui permet de mener une vie indépendante à l'avenir. Une rééducation et un traitement corrects de l'enfant avec des médicaments spéciaux sont extrêmement importants. Les personnes atteintes du syndrome de Down se voient prescrire des médicaments qui augmentent la sécrétion de sérotonine, qui régule la tension musculaire.

Causes, traitement, signes du syndrome de Down (trisomie 21)

Le syndrome de Down (parfois appelé maladie de Down) est une condition dans laquelle un nouveau-né a un chromosome supplémentaire, copie du 21e - d'où l'autre nom, la trisomie 21. Cela entraîne des retards, un développement physique et mental altéré.

Le syndrome de Down est une condition, pas une maladie

Beaucoup d'entre eux sont à vie, peuvent également raccourcir l'espérance de vie. La plupart des personnes atteintes de downisme peuvent mener une vie saine et épanouissante..

Les progrès médicaux récents, le soutien culturel et institutionnel aux personnes et à leurs familles offrent de nombreuses opportunités pour résoudre les problèmes de cette condition.

Causes d'occurrence

Dans tous les cas, les deux parents transmettent leurs gènes à leurs enfants. La trisomie 21 est la maladie génétique héréditaire la plus courante. Ces gènes sont transportés sur les chromosomes. Lorsque les cellules du bébé se développent, chaque cellule doit recevoir un jeu de 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes. La moitié des chromosomes proviennent de la mère, la moitié du père.

L'un des chromosomes ne se sépare pas correctement. Un enfant naît avec trois copies ou une copie partielle supplémentaire du chromosome 21 au lieu de deux. Le chromosome 47 cause des problèmes à mesure que le cerveau et la fonction physique se développent.

Il n'y a pas d'étude scientifique définitive pour montrer que la condition est causée par des facteurs environnementaux ou des actions parentales avant ou pendant la grossesse.

Il a été découvert et décrit par le médecin anglais du 19ème siècle Langdon Down. Ironiquement, il n'a pas été le premier à décrire cet état, a peu ajouté à nos connaissances à son sujet et, avec une grosse erreur, a attribué la condition au «retour» à la race mongoloïde..

Le désordre était autrefois appelé mongolisme, un terme maintenant considéré comme obsolète.

La cause génétique de la maladie a été découverte en 1957 - trisomie sur le chromosome 21.

La maladie chromosomique humaine (syndrome de Down) a été étudiée en utilisant la méthode du caryotype lorsqu'il est devenu possible de détecter des anomalies du nombre chromosomique.

En 1971, à la Conférence de Paris, une nomenclature spéciale pour l'enregistrement du caryotype humain a été approuvée.

Caryotype humain normal:

• 46, XX - femme; 46, XY - homme.

Caryotype de la trisomie autosomique:

• 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 - trisomie sur le chromosome 21 (syndrome de Down);

Syndrome de Down hérité

Dans certains cas, il est hérité. Selon la Société nationale du NDSS, environ 1 bébé sur 700 naît avec.

À l'échelle mondiale, en 2010, il survient dans environ 1 naissance sur 1 000 et entraîne environ 17 000 décès. Un plus grand nombre de ces enfants naissent dans des pays où l’avortement n’est pas autorisé et dans des pays où la grossesse survient à un âge très avancé..

Le nombre de grossesses avec anomalie est plus de deux fois plus élevé avec des fausses couches spontanées fréquentes. C'est la cause de 8% de tous les troubles congénitaux..

Formes du syndrome de Down

Il existe trois formes (variétés) de syndrome de Down, elles ont différents degrés de gravité:

Trisomie

Les cellules humaines se divisent de deux manières. Le premier est la division cellulaire normale (mitose) à travers laquelle le corps se développe. Une cellule devient deux cellules qui ont exactement le même nombre et le même type de chromosomes que la cellule mère.

La deuxième méthode de division cellulaire se produit dans les ovaires et les testicules (méiose) et consiste en une cellule divisée en deux parties, et les cellules résultantes ont la moitié du nombre de chromosomes de la cellule d'origine. Ainsi, les ovules et spermatozoïdes normaux n'ont que 23 chromosomes au lieu de 46.

De nombreuses erreurs peuvent survenir lors de la division cellulaire. Dans la méiose, les paires de chromosomes doivent se séparer et se déplacer vers différents endroits de la cellule en division; cet événement est appelé "disjonction".

Cependant, parfois une paire ne se sépare pas, tout va au même endroit. Cela signifie que les cellules résultantes auront 24 chromosomes et l'autre aura 22 chromosomes. L'accident est appelé «indécidabilité».

Si un spermatozoïde ou un ovule avec un nombre anormal de chromosomes fusionne avec un auxiliaire normal, l'ovule fécondé résultant aura un nombre anormal de chromosomes..

Dans le syndrome de Down, 95% de tous les cas sont causés par cet événement: une cellule a deux 21 chromosomes au lieu d'un, donc l'œuf fécondé qui en résulte a trois 21 chromosomes. D'où le nom scientifique, trisomie 21 (caryotype 47 xxy).

Des études récentes ont montré que dans ces cas, environ 90% des cellules anormales sont des œufs. La cause de l'erreur non destructive est inconnue, mais il existe un lien certain avec l'âge de la mère. Des recherches sont actuellement en cours pour déterminer la cause et le moment de l'événement de non-discrimination..

Mosaïcisme

La forme mosaïque du syndrome de Down survient lorsqu'une personne a un mélange de lignées cellulaires, dont certaines ont un ensemble normal de chromosomes et d'autres qui ont la trisomie 21.

Dans le mosaïcisme cellulaire, le mélange est vu dans différentes cellules du même type.

Dans le mosaïcisme tissulaire, un ensemble de cellules, comme toutes les cellules sanguines, peut avoir des chromosomes normaux, et un autre type, comme toutes les cellules de la peau, peut avoir une trisomie 21.

Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque présentent des symptômes plus légers

Translocation

La forme de translocation du syndrome de Down survient dans trois à quatre pour cent de tous les cas, associée à la transocation robertsonienne. Avec lui, deux cassures se produisent dans des chromosomes séparés, généralement au 14e et au 21e.

Il y a un réarrangement du matériel génétique de sorte qu'une partie du 14e chromosome est remplacée par un 21e.

Ainsi, bien que le nombre de chromosomes reste normal, il y a une multiplication par trois du 21e matériel chromosomique..

Certains de ces enfants peuvent n'avoir qu'une triple partie du chromosome 21, pas une partie entière, appelée trisomie partielle 21..

Les translocations conduisant à la trisomie 21 peuvent être héréditaires, il est donc important de vérifier les chromosomes des parents dans ces cas pour voir si la personne peut être un «porteur».

La probabilité de ce type de syndrome de Down n'est pas liée à l'âge de la mère. Certains enfants peuvent hériter d'une translocation, sont plus susceptibles d'avoir des enfants atteints de trisomie 21. Dans ce cas, la forme est parfois appelée syndrome de Down familial.

Facteurs de risque

Les mères de 35 ans et plus sont plus susceptibles d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down que les mères plus jeunes, selon le Center for Disease Control and Prevention. Le risque augmente avec l'âge de la mère.

L'âge du père compte également. Trouvé que les pères de plus de 40 ans sont deux fois plus susceptibles d'avoir un enfant handicapé.

Les risques augmentent avec l'âge des parents; les suivants sont plus susceptibles de développer le syndrome de Down:

• les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down
• transportant une translocation génétique

La prévention du syndrome de Down consiste en un examen rapide.

Les parents de la personne touchée sont généralement génétiquement normaux.

Un chromosome supplémentaire, la trisomie 21, apparaît par hasard. L'opportunité passe de moins de 0,1% chez les mères de 20 ans à 3% à 45 ans.

Il n'y a aucun facteur comportemental ou environnemental connu qui affecte cela..

Il est important de se rappeler que rien de tout cela ne signifie que vous aurez certainement un bébé ensoleillé..

Symptômes et signes

Signes du syndrome de Down - un large éventail de caractéristiques et de caractéristiques: il existe un large éventail de retards mentaux et de développement. Certains bébés naissent avec des malformations cardiaques, d'autres non..

Certains enfants souffrent de maladies telles que l'épilepsie, l'hypothyroïdie ou la maladie cœliaque, tandis que d'autres n'en souffrent pas..

À la naissance, les bébés présentent certains symptômes du syndrome de Down:

35%

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un certain degré de handicap. Les anomalies du développement dans le domaine mental et social signifient qu'un enfant peut avoir:

• comportement impulsif;
• réflexion difficile;
• manque d'attention;
• des difficultés d'apprentissage.

Des complications médicales accompagnent souvent le syndrome:

• malformations cardiaques congénitales;
• perte auditive;
• mauvaise vue;
• cataractes (yeux troubles) problèmes de hanche tels que luxation;
• leucémie;
• constipation chronique;
• démence (problèmes de pensée, de mémoire);
• hypothyroïdie (fonction thyroïdienne faible), obésité;
• La maladie d'Alzheimer plus tard dans la vie.

Ils sont plus sujets aux infections, plus susceptibles de tomber malades avec des infections respiratoires, des voies urinaires et cutanées.

Comment identifier le syndrome de Down

La trisomie 21 est déterminée par dépistage, offert dans le cadre des soins prénatals.

Le syndrome de Down peut être identifié pendant la grossesse suivi d'un test diagnostique ou après la naissance par observation directe et tests génétiques.

Dépistage

Le dépistage au premier et au deuxième trimestre est meilleur que le simple dépistage au premier trimestre. Un certain nombre de tests sont utilisés avec différents niveaux de précision. Habituellement utilisé en combinaison pour augmenter la vitesse de détection.

Rien n'est définitif, donc si le premier dépistage est positif, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales est nécessaire pour confirmer le diagnostic..

Amniocentèse. Le médecin prélève un échantillon du liquide amniotique pour examiner le nombre de chromosomes de votre bébé. Le test est généralement effectué à 15 semaines.

Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Les cellules sont prélevées sur le placenta pour l'analyse des chromosomes fœtaux. Le test est effectué entre la 9e et la 14e semaine de grossesse. Peut augmenter le risque de fausse couche.

Test sanguin (PUBS ou cordocentèse). Prélèvement de sang du cordon ombilical, examen des anomalies chromosomiques. Cela se fait après la 18e semaine de grossesse. A un risque plus élevé de fausse couche, donc seulement si tous les autres tests ne sont pas clairs.

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome de Down après la naissance est basé sur l'apparence physique. Confirmer le diagnostic et déterminer la présence d'une translocation par analyse du caryotype. Les parents veulent généralement connaître un diagnostic possible dès qu'il est suspecté.

Le syndrome de Down est-il traité?

Il n'y a pas de remède contre le syndrome de Down, mais il existe des programmes de soutien et d'éducation qui peuvent aider à la fois les personnes atteintes de la maladie et leurs familles.

Les programmes commencent généralement par une intervention dans la petite enfance. Les enseignants et thérapeutes en éducation spécialisée aident votre enfant à acquérir:

• compétences sensorielles;
• compétences en communication;
• compétences d'auto-assistance;
• motricité;
• langage et cognition.

L'école est une partie importante de la vie d'un enfant, quelle que soit sa capacité mentale..

Les écoles publiques et privées de nombreux pays soutiennent les personnes et leurs familles avec des opportunités éducatives spéciales. L'enseignement offre une socialisation précieuse, aide les élèves à acquérir des compétences de vie importantes.

Au cours des 10 dernières années, il y a eu une augmentation spectaculaire des efforts de recherche vers des interventions thérapeutiques pour améliorer l'apprentissage et la mémoire..

Trois stratégies principales ont été utilisées: l'implantation de cellules souches neurales; enrichissement écologique, exercice, pharmacothérapie.

De nombreuses stratégies améliorent l'apprentissage et la mémoire, ainsi que les changements électrophysiologiques et moléculaires chez les animaux affectés.

À ce jour, huit molécules ont été testées dans des essais cliniques chez des adultes..

Jusqu'à présent, aucune recherche n'a été effectuée sur les bébés. Cependant, des recherches convaincantes montrent que des changements permanents dans le cerveau se produisent pendant la croissance du fœtus..

Le diagnostic prénatal précoce offre une fenêtre de 28 semaines pour influencer positivement le développement du cerveau, améliorer l'effet cognitif postnatal.

Plusieurs approches (gallate d'épigallocatéchine, NAP / SAL, fluoxétine, apigénine) ont été utilisées pour traiter les souris in utero; ils ont montré des effets thérapeutiques qui ont persisté à l'âge adulte.

À quoi s'attendre, prévoir

L'avenir de la vie des personnes atteintes du syndrome de Down dépend de l'aide sociale et du soutien familial. Des soins et des possibilités d’éducation appropriés améliorent la qualité de vie. En Europe, 5 à 15% des enfants trisomiques fréquentent l'école ordinaire.

Seuls quelques-uns sont diplômés d'un cours de lycée; la plupart ne le font pas. En Amérique, les personnes handicapées et au lycée, environ 40% ont terminé leurs études. Beaucoup apprennent à lire et à écrire, certains ont des emplois rémunérés.

Beaucoup d'entre eux sont capables de vivre de façon autonome, mais ont souvent besoin d'une aide financière, de services médicaux et juridiques..

De meilleurs soins de santé ont augmenté l'espérance de vie. De douze en 1912, à vingt-cinq dans les années 1980, à 50-60 dans le monde développé des années 2000. Maintenant, quatre à douze pour cent ne vivent pas jusqu'à un an.

La probabilité d'une longue vie est déterminée en partie par des problèmes cardiaques. Soixante pour cent des personnes ayant des problèmes cardiaques congénitaux vivent jusqu'à dix ans, 50% à trente ans. 85% de ceux qui n'ont pas de problèmes cardiaques vivent jusqu'à dix ans, 80% à trente ans. Environ 10% vivent jusqu'à soixante-dix ans.

Si vous élevez un enfant atteint du syndrome de Down, vous aurez besoin d'une relation étroite avec des professionnels de la santé qui comprennent les défis uniques de la maladie. En plus des problèmes plus importants, tels que les malformations cardiaques et la leucémie, ils peuvent avoir besoin d'une protection contre les infections courantes telles que le rhume..

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Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent faire face à un ensemble unique de défis, et elles peuvent surmonter ces obstacles et réussir. Construire un solide réseau de soutien de professionnels expérimentés, comprendre la famille et les amis est essentiel au succès des gens ensoleillés.

Enfants ensoleillés (syndrome de Down: symptômes, diagnostic, correction)

C'est la nature humaine de craindre l'inconnu, de l'éviter, de l'ignorer, de le rejeter. Mais l'homme est une créature pensante pour cela, afin de pouvoir s'arrêter, regarder de près, voir et réaliser.

Il n'y a pas tellement de ces gens, mais ils existent et ils sont parmi nous. Vulnérables, affectueux et gentils - ceux qui sont parfois abandonnés immédiatement après la naissance, et parfois sans accoucher du tout.

Aujourd'hui, nous parlons d'enfants et d'adultes ensoleillés. À propos des personnes atteintes du syndrome de Down.

Le syndrome de Down par la science

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Couleur des yeux et forme du nez, sexe et taille. Un grand nombre de signes visibles (ainsi que moins évidents) sont dus à des gènes transmis à une personne par ses parents. De papa et maman, chacun reçoit la moitié de l'ensemble génétique, «emballé» dans des formations spéciales - les chromosomes. Chaque cellule du corps (à l'exception du sexe) contient un ensemble génétique complet, représenté par 23 paires de chromosomes.

Parfois, dans leur 21e paire, une autre apparaît, c.-à-d. les chromosomes ici ne sont pas 2, mais 3. Cette soi-disant trisomie sur le 21e chromosome est à la base du syndrome de Down. Parfois, il n'y a pas tout un chromosome supplémentaire, mais ses fragments.

Le syndrome a été nommé d'après le médecin anglais John Down, qui l'a décrit dans les années 60 du XIXe siècle. La "base matérielle" de la maladie, à savoir les modifications chromosomiques, n'a été découverte qu'après presque 100 ans par le généticien français Jérôme Lejeune.

Pourquoi le syndrome de Down survient?

La cause de cette maladie est une pathologie chromosomique. Il se développe selon différents mécanismes. Par exemple, l'apparition d'un chromosome "supplémentaire" est possible déjà au stade de la formation des cellules germinales dans l'organisme parent. Dans ce cas, toutes les cellules de l'enfant à naître auront ce chromosome supplémentaire..

Dans un autre cas, des anomalies chromosomiques apparaissent aux premiers stades du développement embryonnaire, c'est-à-dire avec des cellules sexuelles initialement normales des parents. Dans ce cas, l'ensemble génétique ne sera modifié que dans certains tissus et organes de l'enfant. C'est le soi-disant «syndrome de Down en mosaïque».

Qui est à risque?

Il comprend les femmes qui ont elles-mêmes le syndrome de Down (les hommes atteints de cette maladie sont souvent infertiles); femmes de plus de 30 ans; hommes de plus de 42 ans; dans les mariages étroitement liés et un certain nombre d'autres.

Il a été démontré que des facteurs tels que le mode de vie, l'état de santé, l'alimentation, les habitudes, l'éducation, l'origine ethnique n'influencent pas la survenue d'une mutation génétique.

Mythes et vérités du syndrome de Down

"La peur a de grands yeux". Il existe de nombreuses pathologies attribuées à des manifestations qui ne leur sont pas caractéristiques. À cet égard, le syndrome de Down ne s'est pas non plus écarté..

Alcool, tabagisme, mode de vie immoral. Boire de l'alcool même par l'un des parents peut avoir des conséquences désastreuses pour le fœtus. Cependant, en termes de développement du syndrome de Down, une telle dépendance n'est pas démontrée. En d'autres termes, les facteurs énumérés n'affectent pas le fait de son apparition..

Ces enfants ne peuvent pas être enseignés. Certaines caractéristiques des sphères cognitives et physiques sont en effet possibles, cependant, bien qu'avec un certain retard, ces enfants apprennent à marcher, à parler, à lire et à écrire..

Les enfants atteints du syndrome de Down sont sujets à l'agression. Tout est exactement le contraire: les «enfants ensoleillés» parlent d'eux. Les personnes atteintes de ce syndrome ne sont pas mentionnées dans l'histoire de la délinquance.

Il existe toujours un choix

Selon les statistiques de l'OMS, quels que soient le pays, le climat et la classe sociale, tous les 700 à 800 enfants trisomiques naissent.

Aujourd'hui, toute femme portant un enfant subit des examens répétés, régis par des recommandations officielles. Entre autres, des tests pour la présence possible du syndrome de Down chez un enfant sont obligatoires. Ceci, en particulier, des tests sanguins chez une femme enceinte et un examen échographique des caractéristiques anatomiques du fœtus.

Pourquoi l'IRM est-elle prescrite aux femmes enceintes? Découvrez ici

Le diagnostic étant posé à un stade relativement précoce de la grossesse, lorsque le syndrome de Down est détecté chez le fœtus, la femme se réserve le droit d'interrompre la grossesse..

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Selon des chercheurs anglais, cette décision est prise par la majorité des femmes locales qui découvrent la présence de la maladie..

Selon les données de 2009, environ 2500 de ces bébés naissent dans notre pays chaque année. 85% des couples mariés abandonnent un enfant, entre autres, et sur les conseils du personnel hospitalier.

Il n'y a pas d'abandon de ces enfants dans les pays scandinaves. Aux États-Unis, de nombreux couples font la queue pour leur adoption..

Ils ont pris leur décision

Inutile de dire qu'il y a vraiment un choix dans ce cas. De quoi une femme a-t-elle exactement peur lorsqu'elle découvre le diagnostic et met donc fin à la grossesse ou abandonne l'enfant après la naissance? Chaque famille a probablement ses propres peurs. Mais il y a ceux qui n'ont pas refusé, mais bien au contraire - ont ouvert leur cœur et ont commencé à aimer le bébé autant qu'ils le pouvaient.

Il y a en fait beaucoup de telles personnes. Si Internet a permis aux gens d'être «partout et à tout moment», les gens de «l'espace médiatique» sont encore plus visibles. Lequel des célèbres - "enfants ensoleillés"?

«Je suis la mère d'un bébé spécial. Et je veux vraiment que tout le monde sache que ces enfants sont beaux. Et pour que tout le monde les aide. " Déjà pendant la grossesse, Evelina Bledans savait que l'enfant naîtrait avec le syndrome de Down. "Nous accoucherons de toute façon" - le verdict était définitif et irrévocable.

En 2016, Evelina a présenté Love Syndrome, un fonds ouvert avec le soutien de Downside Up. Sa mission est d'aider les personnes trisomiques.

«Enfant fantastique et drôle! Élimine instantanément toutes les personnes. " Varya est la fille spéciale de Fedor et Svetlana Bondarchuk. Précisément spécial: le mot «maladie» ne se prononce pas à la maison.

Et Masha, fille d'Irina Khakamada, aime danser. Son côté «fort» est la pensée artistique. Et si dans les sciences exactes une fille a des difficultés, alors dans une vision figurative du monde, danser, chanter et dessiner, tout est merveilleux pour elle.

Vulnérabilités solaires

Chez certains bébés, des problèmes tangibles sont détectés dès la naissance (par exemple, anomalies cardiaques, pathologie de la vision, de l'ouïe). D'autres maladies évidentes ne sont pas, cependant, l'immunité peut être affaiblie.

La maladie d'Alzheimer, leucémie myéloïde aiguë, est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down. De plus, ils présentent un certain nombre de caractéristiques anatomiques et physiologiques qui les rendent plus sensibles aux problèmes de santé. Parmi eux, par exemple, une diminution de l'audition; perméabilité insuffisante des voies respiratoires supérieures associée à une augmentation des amygdales et des végétations adénoïdes; affaiblissement de la glande thyroïde; diminution du tonus musculaire; la pathologie du système digestif est assez courante.

Comment vivent les enfants ensoleillés?

L'éducation et l'adaptation sociale des enfants trisomiques reposent sur la prise en compte obligatoire des particularités de leur développement mental et physique. Le travail psychologique et pédagogique correctionnel est d'une grande importance, visant, entre autres, la capacité à se servir sans aide extérieure, à effectuer des travaux ménagers simples. Les enfants développent des compétences comportementales et de communication utiles, apprennent à faire une demande, peuvent se défendre, éviter une situation dangereuse, etc..

Et qu'en est-il des adultes?

Ils se marient, nombre d'entre eux peuvent avoir des enfants (surtout des femmes). Il existe des preuves d'un risque accru d'avoir un enfant atteint de ce syndrome ou d'autres troubles chez une femme qui a elle-même un tel syndrome.

Combien d'années vivent les personnes trisomiques? Leur espérance de vie pendant une longue période est restée relativement courte - en particulier en raison de pathologies cardiaques parfois survenues et d'une immunité affaiblie. Actuellement, il a augmenté et a plus de 50 ans.

En conclusion

Et il n'y aura pas de conclusion. Il y aura une continuation - une continuation d'une vie pleine de compréhension, d'acceptation et surtout - d'amour.

Texte: Enver Aliyev

Partie 1. Syndrome de Down

Le syndrome de Down est l'anomalie génétique la plus courante. Selon les statistiques, un nouveau-né sur six cent à huit cents naît avec le syndrome de Down. Le mot «syndrome» fait référence à la présence de certains signes ou caractéristiques. Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois en 1866 par le médecin britannique John Langdon Down et nommé en son honneur. Près d'un siècle plus tard, en 1959, le scientifique français Jérôme Lejeune a corroboré l'origine chromosomique de ce syndrome, et aujourd'hui on sait que le syndrome de Down est une maladie génétique qui existe dès la conception et qui est déterminée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules humaines..
Les cellules humaines contiennent normalement 23 paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire est hérité du père, l'autre de la mère. Le syndrome de Down survient lorsqu'une des trois anomalies de division cellulaire se produit, dans laquelle du matériel génétique supplémentaire est attaché au chromosome de la 21e paire. C'est la pathologie de la 21e paire de chromosomes qui détermine chez l'enfant les traits caractéristiques de ce syndrome.
Trois variations génétiques du syndrome de Down:
1. Trisomie 21.
Plus de 90% des cas de trisomie 21 sont précisément causés par la trisomie de la 21e paire. Les enfants atteints de trisomie 21 ont trois chromosomes dans la paire 21 au lieu de deux. De plus, toutes les cellules de l'enfant présentent un tel défaut. Ce trouble est causé par une anomalie de la division cellulaire lors du développement de l'ovule ou du sperme. Dans la plupart des cas, il est associé à une non-disjonction des chromosomes lors de la maturation de l'œuf (environ 2/3 des cas).
2. Mosaïcisme.
Dans cette forme rare (environ 2-3% des cas) de syndrome de Down, seules quelques cellules ont un chromosome supplémentaire dans la paire 21. Cette mosaïque de cellules normales et anormales est causée par un défaut de division cellulaire après fécondation..
3. Translocation.
Le syndrome de Down peut également survenir si une partie du chromosome 21 d'une paire se déplace vers un autre chromosome (translocation), qui se produit avant ou pendant la conception. Les enfants atteints de cette maladie ont deux chromosomes dans la paire 21, mais ils ont du matériel supplémentaire du chromosome 21 qui est attaché à un autre chromosome. Cette forme de syndrome de Down est rare (environ 4% des cas).
Dans la plupart des cas, le syndrome de Down n'est pas héréditaire. Une seule variante rare du syndrome de Down associée à la translocation chromosomique peut être héréditaire. Seuls 4% des enfants atteints du syndrome de Down ont une translocation, dont environ la moitié a hérité de ce défaut génétique de l'un de leurs parents. Lorsqu'une translocation est héritée, cela signifie que la mère ou le père est un porteur équilibré de la mutation génétique. Un porteur équilibré ne présente aucun signe de syndrome de Down, mais il peut transmettre des translocations génétiques à ses enfants. La chance d'hériter d'une translocation dépend du sexe de l'hôte. Si le porteur est le père, le risque de transmission est d'environ 3%. Si le porteur est la mère, le risque de transmission est de 10 à 15%.
Des informations détaillées sur le syndrome de Down et les formes de son héritage peuvent être trouvées dans diverses sources, par exemple sur le site Web "Information médicale et portail éducatif MedBe.ru" dans l'article "Syndrome de Down - causes, traitement et complication du syndrome de Down", etc..

Diagnostic du syndrome de Down

Jusqu'au milieu du XXe siècle, les causes du syndrome de Down restaient inconnues de tout le monde, mais la relation entre la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down et l'âge de la mère était connue, et il était également connu que toutes les races étaient sensibles au syndrome. Il y avait une théorie selon laquelle le syndrome était causé par une combinaison de facteurs génétiques et héréditaires. D'autres théories étaient d'avis qu'il était causé par un traumatisme lors de l'accouchement..
Avec la découverte dans les années 1950 de technologies permettant d'étudier le caryotype, il est devenu possible de déterminer les anomalies des chromosomes, leur nombre et leur forme. En 1959, Jérôme Lejeune a découvert que le syndrome de Down est dû à une trisomie du 21e chromosome.
Le syndrome de Down peut être détecté avec des tests spéciaux pendant la grossesse et après l'accouchement.
Le test du premier trimestre comprend:
1. Échographie
Avec l'échographie conventionnelle, un médecin expérimenté peut examiner et mesurer des zones spécifiques du fœtus. Il aide à identifier les malformations grossières..
2. Test sanguin
Les résultats de l'échographie sont évalués avec les résultats des tests sanguins. Ces tests mesurent le niveau de hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et de la protéine plasmatique PAPP-A associée à la grossesse. Les résultats vous permettent de juger s'il existe des anomalies graves dans le développement du fœtus..
3. Test complet du premier et du deuxième trimestre
Entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le sang de la mère est testé pour 4 indicateurs: alpha-foetoprotéine, estriol, hCG et inhibine A. Les résultats de cette analyse sont comparés aux résultats des tests obtenus en début de grossesse. Parmi toutes les femmes dépistées, environ 5% sont identifiées comme à risque. En fait, le taux de natalité des enfants trisomiques est bien inférieur à 5%, donc un test positif ne signifie toujours pas qu'un enfant naîtra nécessairement avec la maladie. Si le dépistage a montré un risque élevé de syndrome de Down, un test plus invasif mais précis est recommandé..
Ces analyses comprennent:
1) amniocentèse;
Au cours de la procédure, une aiguille spéciale est insérée dans l'utérus et un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus est prélevé. Cet échantillon est ensuite utilisé pour l'analyse chromosomique du fœtus. L'amniocentèse est généralement réalisée après la 15e semaine de grossesse. Selon les statistiques américaines, dans 1 cas sur 200 procédures (0,5%), une fausse couche est possible.
2) analyse des villosités choriales;
Les cellules prélevées dans le placenta de la mère peuvent être utilisées pour l'analyse chromosomique de la maladie de Down et d'autres maladies chromosomiques. Le test est effectué entre la 9e et la 14e semaine de grossesse. Le risque de fausse couche après cette procédure est d'environ 1%.
3) analyse d'un échantillon de sang du cordon ombilical.
Ce test est effectué après la 18e semaine de grossesse. Le test est associé à un risque plus élevé de fausse couche que les autres méthodes. Cela se fait dans de très rares cas..
Tests prénataux modernes
1. Analyse de l'ADN fœtal circulant
Cette analyse n'est pas encore disponible dans tous les hôpitaux, même en Occident. Une méthode unique vous permet de trouver et d'examiner le matériel génétique de l'enfant circulant dans le sang de la mère. L'analyse de l'ADN fœtal circulant peut détecter à la fois le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Dans le même temps, il n'y a absolument aucun risque pour le fœtus..
2. Analyse génétique préimplantatoire
Il s'agit d'une analyse effectuée lors de l'insémination artificielle pour exclure les anomalies génétiques de l'embryon avant sa transplantation dans l'utérus..

Diagnostic du syndrome de Down chez les nouveau-nés

Après la naissance, la suspicion de syndrome de Down peut déjà survenir en raison de l'apparence de l'enfant. Le syndrome de Down peut être suspecté immédiatement après la naissance d'un enfant sur la base de signes externes. Si le nouveau-né présente des manifestations externes caractéristiques du syndrome de Down, le médecin peut alors prescrire une analyse chromosomique (cytogénétique). Si le syndrome de Down est suspecté immédiatement après la naissance d'un enfant, un test sanguin de l'enfant peut être effectué à l'hôpital. Des analyses de sang pour la génétique sont effectuées dans des centres de recherche en génétique médicale. Si dans toutes ou dans certaines cellules du matériel génétique supplémentaire est détecté dans la 21e paire de chromosomes, le syndrome de Down est confirmé.
Dans la plupart des cas, le diagnostic des maladies chromosomiques et génétiques, incl. Le syndrome de Down, vise à la détection rapide de la pathologie du développement intra-utérin.
Maintenant, le syndrome de Down est diagnostiqué assez efficacement (dépistage biochimique - détermination de la gonadotrophine chorionique et de l'alpha-foetoprotéine dans le sang d'une femme enceinte), cependant, dans 90% des cas, les femmes interrompent leur grossesse lorsque le syndrome de Down est détecté chez le fœtus. Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la trisomie 21.
Sur la détection du syndrome de Down, vous pouvez trouver des articles dans diverses sources, par exemple sur le site Web "Dislife.ru - portail pour les personnes handicapées" dans l'article "Traitement intra-utérin du syndrome de Down" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), sur le site "Information médicale et portail éducatif MedBe.ru" dans l'article "Trisomie 21 - causes, traitement et complication du syndrome de Down", etc..

1. Problèmes de dents
Les dents éclatent généralement plus tard. Parfois, une ou plusieurs dents manquent, et certaines peuvent avoir une forme différente des dents normales. Les mâchoires sont petites, ce qui provoque souvent des interférences entre les molaires. La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont moins de caries dentaires que les enfants normaux.
2. Malformations cardiaques
Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down ont des malformations cardiaques congénitales, qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale à un âge précoce. Les types les plus courants de malformations cardiaques sont les suivants: communication interauriculaire (TSA) - 30,2%; canal auriculo-ventriculaire ouvert commun - 24,1%; communication interventriculaire (VSD) - 23,1%; combinaison ASD et VSD - 10,8%; d'autres, comme la tétrade de Fallot, la sténose pulmonaire, etc. - 11,8%.
3. Tumeurs
Les tumeurs malignes sont très fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Down, le type le plus courant étant la leucémie. Ainsi, la leucémie lymphoblastique aiguë survient chez les enfants atteints du syndrome de Down 10 fois plus souvent que chez les enfants ordinaires, et la forme mégacaryoblastique de la leucémie myéloïde aiguë - 50 fois plus souvent. 20% des nouveau-nés atteints du syndrome de Down développent une leucémie transitoire, tandis que chez les personnes en bonne santé, cette forme de cancer ne se manifeste pratiquement pas. Elle est généralement bénigne et disparaît d'elle-même, mais elle peut causer de nombreuses autres maladies. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont 12 fois plus susceptibles d'avoir de grosses tumeurs et 7 fois plus susceptibles d'avoir un cancer du foie, tandis que les cancers du poumon et du sein sont seulement 0,5 fois plus susceptibles.
4. Problèmes de vision
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes de vision (environ 60 à 70%).
5. Problèmes d'audition
De nombreux enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes d'audition, en particulier dans les premières années de la vie. Jusqu'à 20% des enfants peuvent avoir une perte auditive neurosensorielle causée par des anomalies de l'oreille et du nerf auditif.
6. Maladies du tractus gastro-intestinal
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à des problèmes et à des maladies du tractus gastro-intestinal, telles que l'atrésie duodénale, la hernie de la ligne blanche de l'abdomen, la hernie inguinale, la maladie de Hirschsprung, dans laquelle il n'y a pas de cellules nerveuses responsables du contrôle de la fonction d'une partie du côlon, ce qui conduit à la constipation... En outre, ils souffrent d'atrésie de l'anus (manque d'anus, qui est traité chirurgicalement), du pancréas annulaire et d'autres maladies du tractus gastro-intestinal. Dans la plupart des cas, les maladies du tractus gastro-intestinal nécessitent une intervention chirurgicale.
7. Maladies de l'urètre
Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent avoir des problèmes urinaires, dans lesquels il existe des anomalies dans la structure de l'urètre. De plus, les garçons peuvent présenter une inflammation du prépuce et une hydropisie des testicules, qui peuvent être congénitales ou acquises.
8. Maladies infectieuses.
En raison d'un système immunitaire affaibli, les enfants atteints du syndrome de Down sont très sensibles à diverses maladies infectieuses, y compris le rhume.
9. Maladies de la glande thyroïde.
L'hypothyroïdie ou la fonction thyroïdienne diminuée survient chez un tiers des patients atteints du syndrome de Down. Les raisons peuvent être, comme l'absence de la glande thyroïde déjà à la naissance, et sa défaite par le système immunitaire du corps. Il est très important de vérifier le fonctionnement de la glande thyroïde chaque année, car des problèmes peuvent survenir à tout moment. Si les problèmes de glande thyroïde sont congénitaux, le traitement dure toute une vie et s'il est acquis, le moment peut être différent..
10. Démence.
La démence est une démence acquise, une diminution persistante de l'activité cognitive avec une perte à un degré ou à un autre des connaissances et des compétences pratiques acquises antérieurement et la difficulté ou l'impossibilité d'en acquérir de nouvelles. Les symptômes de la démence commencent généralement avant que les personnes atteintes du syndrome de Down n'atteignent 40 ans.
11. Apnée du sommeil.
En raison d'anomalies des tissus mous et du squelette, les patients sont sujets à une obstruction des voies respiratoires. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque élevé d'apnée obstructive du sommeil.
12. Obésité.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus sujettes à l'obésité, et il est donc recommandé aux enfants atteints de syndrome de Down de suivre un régime: un minimum d'aliments sucrés et féculents.
13. Maladies neurologiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer l'épilepsie et la maladie d'Alzheimer. À 50 ans, le risque de développer une démence passe de 10% à 25%. Les personnes atteintes de diabète âgées de 50 à 60 ans sont 50% plus susceptibles de le développer que la moyenne des personnes âgées. À partir de 70 ans - 75% plus souvent.
14. Respiration
En raison des caractéristiques structurelles de l'oropharynx et de la grande langue, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent subir un arrêt respiratoire pendant le sommeil. Si de tels problèmes surviennent rarement et n'interfèrent pas sérieusement, le traitement n'est pas effectué. Dans de rares cas, comme lorsqu'une personne atteinte du syndrome de Down a une langue trop grosse, une intervention chirurgicale est pratiquée pour la réduire. En conséquence, non seulement le problème de la respiration est résolu, mais la capacité de parler plus clairement est également augmentée..
15. Anomalies de la structure du système musculo-squelettique
Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent des problèmes avec la structure du système musculo-squelettique. Les manifestations les plus courantes sont la dysplasie de la hanche, l'absence d'une côte d'un côté du corps ou les deux, les doigts courbés (clinodactylie), une déformation thoracique ou une petite taille.
16. Infertilité
Le syndrome de Down affecte la capacité de se reproduire. Dans la plupart des cas, à de rares exceptions près, les hommes sont stériles, ce qui est associé à une altération du développement des spermatozoïdes. Dans le même temps, les femmes atteintes du syndrome de Down peuvent accoucher et avoir des règles mensuelles. Cependant, des irrégularités menstruelles et une ménopause précoce sont possibles. Le syndrome de Down chez la femme laisse une empreinte significative sur la grossesse, le développement fœtal et l'accouchement. La grossesse peut entraîner une naissance prématurée ou une fausse couche. Dans le même temps, il y a une forte probabilité d'avoir un bébé trisomique (50%).
17. Espérance de vie courte.
L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Down dépend en grande partie du degré de retard de développement. Cependant, dans les années 1920, ces enfants ne vivaient pas jusqu'à 10 ans..
18. Problèmes de développement de la parole.
Les enfants atteints du syndrome de Down ont des déficiences du développement de la parole, à la fois avec la prononciation des sons et avec la construction correcte des structures grammaticales. Le retard dans le développement de la parole est causé par une combinaison de facteurs, dont certains sont dus à des problèmes de perception de la parole et au développement des compétences cognitives. Tout retard dans la perception et l'utilisation de la parole peut entraîner un retard dans le développement intellectuel..
Caractéristiques communes du retard de la parole:
• moins de vocabulaire résultant en des connaissances moins larges;
• les lacunes dans le développement des structures grammaticales;
• la capacité d'apprendre de nouveaux mots plutôt que des règles grammaticales;
• des problèmes plus importants que d'habitude dans l'apprentissage et l'utilisation du langage courant;
• difficultés à comprendre les tâches.
De plus, la combinaison d'une bouche plus petite et de muscles oraux et de la langue plus faibles rend physiquement difficile la prononciation des mots. Plus la phrase est longue, plus les problèmes d'articulation se posent..
Pour ces enfants, les problèmes de développement de la parole signifient souvent qu'ils ont en fait moins d'occasions de communiquer. Les adultes ont tendance à leur poser des questions qui ne nécessitent pas de réponses, mais aussi à compléter des phrases à leur place, sans les aider à dire par eux-mêmes ou sans leur laisser le temps de le faire. Cela conduit au fait que l'enfant reçoit:
• moins d'expérience verbale qui lui permettrait d'apprendre de nouveaux mots de la structure de la phrase;
• moins de pratique pour rendre son discours plus facile à comprendre.
Vous pouvez en apprendre davantage sur les problèmes et les diagnostics associés au syndrome de Down à partir de diverses sources, par exemple, sur le site Web "Information médicale et portail éducatif MedBe.ru" dans l'article "Syndrome de Down - causes, traitement et complications du syndrome de Down" sur le site Web "Défectologie" dans l'article "A propos des enfants trisomiques" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) et sur le site "Masiki.net - pour les enfants et les parents" dans l'article "Comorbidités chez les enfants trisomiques", etc..

Signes extérieurs du syndrome de Down

Les signes externes caractéristiques du syndrome de Down sont:
- visage aplati;
- nuque plate;
- col court et large,
- epicanthus - un pli dans la paupière qui masque le coin de l'œil;
- yeux bridés, comme dans la race mongoloïde, par conséquent, cette maladie s'appelait auparavant le mongolisme;
- lèvres larges;
- anomalies dentaires;
- ciel voûté;
- large languette plate avec une profonde rainure longitudinale dessus;
- les oreillettes sont réduites dans le sens vertical, avec un lobe adhérent;
- taches de vieillesse sur le bord de l'iris des yeux (taches de Brushfield);
- les cheveux sur la tête sont doux, clairsemés, droits avec une faible ligne de croissance sur le cou;
- doigts courts et épais;
- 45% des personnes atteintes du syndrome de Down ont un pli palmaire transversal. Cependant, la présence de tous ces signes externes chez un enfant trisomique n'est pas nécessaire. Ils peuvent ne pas être prononcés ou absents, et un enfant trisomique peut ne pas différer beaucoup de l'habituel.

Mythes du syndrome de Down

En Russie, les enfants atteints du syndrome de Down ont parfois des préjugés. Curieusement, il existe de nombreux mythes et préjugés sur les personnes atteintes du syndrome de Down, y compris parmi les croyants. Ces mythes sont basés sur un manque de connaissances sur le syndrome de Down en tant que diagnostic, des préjugés envers ces enfants et des peurs.
Les articles les plus célèbres de Taras Viktorovich Krasovsky, président du conseil de l'organisation publique caritative régionale de Moscou pour les enfants handicapés dès l'enfance (MOBOOID) "Identique à vous", "Plusieurs mythes sur le syndrome de Down" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) et "Trisomie 21: expérience, mythes, surmonter" dans l'organisation autonome à but non lucratif "Orthodoxie et le monde", dédiée à ce problème. En plus d'eux, l'attitude envers les enfants atteints du syndrome de Down est discutée sur le site Web "Dislife.ru - un portail pour les handicapés" dans l'article "Les Russes traitent les personnes handicapées pire que les Européens" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Sur la base de mon expérience, de ma communication avec des spécialistes et des parents d'enfants trisomiques, j'ai révisé et complété ces articles.
Mythe n ° 1: Cela n'arrivera jamais à ma famille..
C'est une idée fausse profonde, car le syndrome de Down est une pathologie génétique dont la cause n'a pas encore été identifiée. 95% des naissances d'enfants trisomiques sont non héréditaires et seulement 5% sont héréditaires. Selon les statistiques, le syndrome de Down est observé chez un nouveau-né sur 600-1000. On pense que les femmes de plus de 35 ans courent un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down..
Mythe numéro 2: un enfant trisomique est le fruit du comportement asocial des parents.
La naissance d'un enfant trisomique ne dépend ni du statut social d'une personne dans la société, ni de son origine ethnique, de sa santé ou de la présence de mauvaises habitudes.
Mythe numéro 3: ces enfants sont en phase terminale et cette maladie doit être traitée.
Ce mythe découle d'une idée fausse sur le syndrome de Down. Le syndrome de Down n'est pas une maladie, mais une pathologie génétique, la présence d'un chromosome supplémentaire dans le sang. Habituellement, dans chaque cellule d'une personne, il y a 46 chromosomes, dont la moitié une personne reçoit de sa mère et l'autre de son père. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un troisième chromosome supplémentaire dans la 21e paire de chromosomes, et par conséquent il y en a 47. Ceci est détecté à l'aide de tests ADN spéciaux pendant la grossesse ou après la naissance par un don de sang pour analyse cytogénétique.
Mythe numéro 4: si une mère n'abandonne pas son enfant handicapé, son mari la quittera.
Malheureusement, cela arrive assez souvent, mais ce n'est pas nécessaire. De nombreux couples mariés abandonnent un enfant atteint du syndrome de Down alors qu'ils sont encore à l'hôpital. Selon les statistiques, plus de 90% des nouveau-nés avec ce diagnostic en Russie restent dans les maternités.
Mythe n ° 5: Il est inutile de montrer vos sentiments pour un enfant trisomique car il ne pourra pas les apprécier..
Ce point de vue est faux. Les enfants atteints du syndrome de Down sont émotifs et affectueux. Ils entrent volontiers en contact avec d'autres personnes, mais peuvent parfois éprouver des difficultés de communication, qui sont le plus souvent associées à des problèmes d'élocution. Les difficultés à communiquer avec d'autres personnes sont plus souvent rencontrées par les enfants autistes, et aussi si l'autisme est associé au syndrome de Down.
Mythe numéro 6: les enfants atteints du syndrome de Down se ressemblent beaucoup, ils ne sont pas capables d'apprendre, ils ne sont pas capables de prendre soin d'eux-mêmes, ils ne marcheront jamais et en général, ces personnes vivent jusqu'à 16 ans maximum.
Les enfants trisomiques sont complètement différents, tout comme les gens ordinaires. Ils sont aussi individuels et uniques que les enfants ordinaires. Leur capacité d'apprentissage dépend de la façon dont ils seront activement engagés avec eux, de la façon dont ils seront traités, ainsi que du degré de retard de développement. Ce mythe s'appuie sur des recherches menées dans des institutions spécialisées (internats).
Quant au mythe selon lequel ces personnes vivent jusqu'à 16 ans au maximum, ce mythe est généralement associé aux statistiques des internats. L'espérance de vie des personnes trisomiques en Europe, selon les statistiques des années 2000, est de 64 ans. Dans notre pays, de telles statistiques ne sont pas conservées..
Mythe numéro 7: les enfants atteints du syndrome de Down sont inutiles pour la société, comme en témoigne le nom de la maladie «Down» du mot anglais «down» - «down».
Ce mythe est associé à une idée fausse sur l'origine du mot «Down», qui vient du nom du médecin John Langdon Down, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1866. En 1959, le professeur français Lejeune a prouvé que le syndrome de Down est associé à des changements génétiques dans le sang..
Mythe numéro 8: les personnes atteintes du syndrome de Down représentent un danger pour la société en faisant preuve d'agressivité et de comportement inapproprié.
Ce mythe n'a aucun fondement, ainsi que d'autres mythes. Les enfants trisomiques sont gentils et affectueux. Ils ne peuvent montrer de l'agressivité que dans les cas où les gens autour d'eux les traitent mal..
Mythe numéro 9: si les parents n'abandonnent pas un enfant trisomique, alors leur famille devient une famille exclue, des connaissances, des amis et des parents s'en détournent.
Il existe de tels cas, mais ce n'est pas nécessaire. Tout dépend de la façon dont les parents de l'enfant se rapportent au fait qu'ils ont un enfant atteint du syndrome de Down, s'ils en ont honte. Il est important de ne pas le cacher aux autres, de leur parler de votre enfant, de leur expliquer ce qu'est vraiment le syndrome de Down..
Mythe numéro 10: il vaut mieux pour un enfant trisomique d'être dans une institution spécialisée sous la supervision de spécialistes.
Ce mythe est l'une des idées fausses les plus courantes et les plus profondes. Une fois dans un internat, l'enfant est isolé de la société. Malheureusement, il existe de nombreux cas de traitement grossier et cruel des enfants trisomiques dans les internats. De plus, après avoir été diplômé d'un internat ou d'une autre institution spécialisée, tout enfant, en particulier un enfant handicapé, éprouve des difficultés d'adaptation sociale dans la société. De plus, aucune institution spécialisée ne peut remplacer la famille d'un enfant..

Maladie de l'enfant - punition ou.

L'attitude à l'égard de la naissance d'un enfant handicapé n'a pas toujours été et reste sans ambiguïté. Parfois, la naissance d'un enfant handicapé est la conséquence d'une erreur médicale ou est associée à un mode de vie incorrect. En même temps, dans l'Église, la maladie est parfois considérée comme une conséquence d'une violation de la discipline de l'Église, de l'apostasie, du châtiment pour les péchés..
Parallèlement à cela, la maladie est considérée comme un facteur objectif, un test. Ainsi, dans l'Évangile de Jean, il y a une histoire sur un homme né aveugle: «Et en passant, il vit un homme qui était aveugle de naissance. Ses disciples lui ont demandé: Rabbi! qui a péché, lui ou ses parents, d'être né aveugle? Jésus répondit: ni lui ni ses parents n'ont péché, mais ceci pour que les œuvres de Dieu apparaissent sur lui »(Jean 9: 1-3). Cette histoire nous convainc que la vie de chaque personne est unique et qu'elle est donnée à une personne, peu importe comment elle est née - tordue, oblique, boiteuse - de Dieu. Ce n'est pas pour rien qu'en Russie les handicapés étaient considérés comme le peuple de Dieu, pauvres ("avec Dieu").
En plus des récits de l'Évangile, il y a des sermons et des articles sur la façon dont l'Église orthodoxe russe traite les malades et les personnes handicapées, par exemple, Igor Lunev, «La maladie d'un enfant est-elle une punition pour le péché ou une tâche? (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) sur le site Web "Mercy.ru", Archiprêtre Valentin Ulyakhina "La maladie est-elle une punition?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) et l'archiprêtre Sergiy Nikolaev "La maladie en tant que médicament, la maladie en tant qu'école" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) dans l'organisation autonome à but non lucratif "Orthodoxie et le monde".
En même temps, parfois des personnes qui ne sont ni une église ni une proche église, ou même des personnes d'une religion différente, sont plus susceptibles d'aider que les croyants. Un exemple de l'attitude ambiguë envers les enfants handicapés dans l'Église est l'article «Pourquoi les enfants handicapés sont-ils si rarement emmenés à l'église», publié sur le site Web «Dislife.ru - un portail pour les personnes handicapées» (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # plus).

Rêves d'enfants ensoleillés

De quoi rêvent les enfants trisomiques? En général, à peu près le même que tout autre enfant. Demandez à eux et à leurs parents quels sont leurs rêves, ne soyez pas timide ou effrayé. Les enfants trisomiques élevés dans une famille sont très affectueux et de bonne humeur. Vous pouvez regarder le film "Dreams of Sunny Children" sur leurs rêves.
Dreams of Sunny Children est un film que des enfants trisomiques ont réalisé sur eux-mêmes avec le soutien d'adultes. «J'aimerais que tous ceux qui voient le film comprennent qu'il ne faut pas porter un masque de pitié et de mépris pour les personnes trisomiques sur le visage. Il y a une possibilité - l'aide. Il n'y a aucune opportunité - au moins ne pas interférer avec leur vie ", - a déclaré RIA Novosti directeur du studio" Groupe de magiciens "Oleg Zhdanov.
Des enfants d'âges différents ont participé au tournage du film. Devant la caméra, ils n'hésitent pas à parler de leurs rêves, joies et soucis..
«En offrant aux enfants différents rôles - acteur, caméraman, réalisateur, nous voulons élargir les domaines d'activité dans lesquels un enfant trisomique peut se sentir digne», a déclaré Elena Lyubovina, responsable des relations publiques du fonds Downside Up, à RIA Novosti. Selon les organisateurs, le tournage du film "Dreams of Sunny Children" n'a duré que quelques heures. Le montage des images sera également minime.
«Notre tâche principale est de montrer ce qu'est réellement le syndrome de Down», a expliqué Zhdanov..
Le directeur du studio a noté que ce film sera distribué principalement sur Internet. Selon lui, l'équipe de tournage n'est pas sûre que les médias russes manifestent un grand intérêt pour Dreams of Sunny Children..
«La société en sait peu sur les personnes atteintes du syndrome de Down et ne veut pas comprendre leurs problèmes», a déclaré Zhdanov. Cependant, il est sûr que les chaînes de télévision occidentales seront intéressées par le film. Les personnes trisomiques sont volontairement aidées à l'étranger.
Pour plus de détails, voir l'article «Sunny Children» a réalisé un film sur eux-mêmes »(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) dans le projet« Children in Need »sur le site Web de RIA Novosti Information Agency.

Personnes célèbres atteintes du syndrome de Down

Le mythe selon lequel les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas être entraînées est complètement réfuté par le fait qu'il existe de nombreuses personnalités talentueuses parmi elles. Ce sont des artistes, des poètes, des musiciens, des acteurs et des athlètes. Vous trouverez des informations à leur sujet sur les sites spécialisés «Sunny Children. Downside Syndrome Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) et autres, ainsi que dans des articles de journaux.
Les noms des personnes atteintes du syndrome de Down sont connus dans les sports. Parmi eux, un résident de Voronej, Andrey Vostrikov, un athlète, un champion d'Europe absolu de gymnastique artistique chez les enfants handicapés, un médaillé d'or des Special Olympics à Rome (2006), Alexander Yushin, un multiple vainqueur des Special Olympics en ski alpin, Maria Langovaya, qui a participé dans l'équipe olympique spéciale aux Jeux de 2011 à Athènes. Elle a remporté l'or en nage libre.
Parmi les artistes et sculpteurs, les noms de Raymond Hu (tableau "La Colombe blanche"), Judith Scott et Michael Johnson sont connus.
Parmi les acteurs, les noms de personnes atteintes du syndrome de Down sont également connus: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Dukken (film "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "After Life", 2003), Pablo Pineda (film "Me Too", 2009), Max Lewis et Stephanie Ginz (film "Duo").
A propos de l'acteur Pablo Pineda, il y a un article de Karina Arutyunova et Yuri Pushchaev «La première personne trisomique diplômée de l'université» (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). L'acteur trisomique Pascal Duquesne a remporté le Grand Prix du meilleur acteur masculin du huitième jour au Festival de Cannes en 1997.
A Moscou, sous la direction du metteur en scène Igor Neupokoev, il y a le Théâtre des simples d'esprit, dans lequel la plupart des acteurs sont des personnes trisomiques. Vous trouverez plus d'informations sur le "Théâtre des simples d'esprit" sur le site Web du théâtre lui-même - http://teatrprosto.ru/, ainsi que dans des articles et des notes, par exemple, de Tatyana Vigilchnskaya "Théâtre des simples d'esprit" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) sur le site Web «Dislife.ru - un portail pour les personnes handicapées» (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) et Valeria Grechina «Adult children» (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) sur le site Web "Miloserdie.ru".
Les noms des personnes atteintes du syndrome de Down sont également connus en musique - Miguel Tomazen, batteur du groupe argentin Reynols, Ronald Jenkins, musicien et compositeur, ainsi que l'Américain Sajit Desai, un musicien talentueux qui joue 6 instruments: clarinette et clarinette basse, saxophone alto, violon, piano et batterie.
En plus des personnes célèbres atteintes du syndrome de Down, les enfants atteints du syndrome de Down qui sont nés dans des familles de personnes célèbres sont également connus:
- Le syndrome de Down était la plus jeune fille de Charles de Gaulle, Anna;
- Le syndrome de Down était le fils d'Arthur Miller, un célèbre écrivain américain et l'un des maris de Marilyn Monroe;
- Le syndrome de Down était chez Eunice Kennedy Shriver, sœur du 35e président américain John F. Kennedy;
- Le syndrome de Down chez Sergei, le fils de l'actrice Iya Savina et de son mari Vsevolod;
- Le syndrome de Down à Masha, la fille de l'ancien chef de l'Union des forces de droite, Irina Khakamada;
- Le syndrome de Down à Gleb, le fils de Tatyana, fille de l'ancien président Boris Eltsine, dans son deuxième mariage avec Alexei Dyachenko;
- Le syndrome de Down chez le fils d'Alvaro, entraîneur-chef de l'équipe nationale espagnole de football, Vicente del Bosque;
- Le syndrome de Down chez le quatrième fils du photographe Vladimir Mishukov Platon;
- Le syndrome de Down à Semyon, le fils de l'actrice Evelina Bledans et de son mari Alexander Semin;
- Trisomie 21 chez Max, fils de l'acteur John McGinley (films "Platoon", "Born on July 4th").

Journée internationale de la trisomie 21